3 - Des photos pour aider au diagnostic

Lors du premier RDV avec votre généticien, il est possible que celui-ci ait pris des photos de votre Kool kid afin de les partager avec d'autres professionnels lors de colloques.

C'est grâce à ces photos, qu'avant d'avoir eu des résultats sur prélèvements, vous avez pu avoir l'évocation du bon syndrome lors de votre RDV.

Pour aider au diagnostic, choisissez des photos portraits de face ou de profil de votre Kool kid à tous les âges dans vos archives personnelles puis cliquez sur ce lien :


Pour plus d'informations avant de commencer :



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Le projet FaceMatch, australien, utilise la technologie informatique d'appariement des visages pour aider à trouver un diagnostic pour les enfants ayant une déficience intellectuelle (DI) pour lesquels les tests génétiques n'ont pas fourni de réponse.

Comme nous le savons, la période précédant le diagnostic est l'une des périodes les plus difficiles du parcours de nos enfants et nous espérons que l'inclusion de familles comme la vôtre avec un diagnostic connu pourra aider les familles qui sont encore à la recherche d'un diagnostic. Les personnes atteintes de la même maladie génétique peuvent souvent partager des traits faciaux similaires. En faisant correspondre des images faciales et des descriptions écrites d'enfants et d'adultes non diagnostiqués du monde entier, le projet vise à fournir un diagnostic génétique aux enfants à un âge plus précoce, à aider davantage de familles à trouver un diagnostic et à découvrir de nouveaux gènes d'identification. Le projet FaceMatch comprend une étude de diagnostic précoce du syndrome de Koolen-de Vries pour déterminer si les images faciales peuvent aider au diagnostic précoce du syndrome de Koolen-de Vries à l'âge de 12 mois. Nous vous invitons à envisager de nous aider dans ce projet en fournissant des photographies des membres de votre famille atteints du syndrome de Koolen-de Vries à la base de données d'images sécurisée FaceMatch. Chaque image aide à améliorer la capacité du programme FaceMatch à reconnaître certains traits et syndromes du visage. Si vous souhaitez obtenir de plus amples informations, veuillez contacter la conseillère en génétique, Jackie Boyle ou la responsable du projet, le Dr Tracy Dudding-Byth :

info@FaceMatch.org.au