Le syndrome Koolen-De Vries dont le nom scientifique est Microdélétion 17q21.31 est une maladie génétique rare.
Maladie génétique veut dire maladie provoquée par l'anomalie sur le comportement d'un gène.
Rare signifie que le nombre de personnes touchées est limité en comparaison de l'ensemble de la population.
La Microdélétion 17q21.31 est donc un état génétique dans lequel un minuscule fragment est absent d'un des 46 chromosomes, il y a un manque d'une petite quantité de matériel génétique.
Un petit nombre de personnes atteintes du syndrome de Koolen-De Vries ne présente pas de microdélétion du chromosome 17 mais une mutation au sein du gène KANSL1* qui entraîne une copie du gène qui ne fonctionne pas.
Il n'y a pas de données exactes sur le nombre de personnes touchées en France ou dans le monde.
L’incidence des personnes atteintes par la délétion est de 1/55000 naissances.
Impossible par contre de quantifier le nombre de naissance dans le cas de la mutation.
* Traduction de la définition du gêne KANSL 1 issue du site https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KANSL1 : Le gène KANSL1 fournit des instructions pour la création d'un élément (sous-unité) d'un groupe de protéines en interaction appelé complexe NSL régulateur KAT8. Ce complexe est classé en tant que complexe histone acétyltransférase (HAT). Il aide à réguler l'activité des gènes (expression) en modifiant la chromatine, le complexe d'ADN et de protéines qui conditionne l'ADN dans les chromosomes.La protéine produite à partir du gène KANSL1 se trouve dans la plupart des organes et des tissus du corps avant la naissance et tout au long de la vie. De par son implication dans le contrôle de l'activité d'autres gènes, cette protéine joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement de nombreuses parties du corps.
