5 - AnDDI-Rares

KDVF est membre de la Filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif.

Cette filière regroupe l'ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies.

Issue du Plan National Maladies Rares 2011-2014, elle a pour vocation d'animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d'une atteinte du même organe ou système.

Notre association a pu tisser des liens avec les médecins référents du syndrome Koolen de Vries du CHU de Grenoble :

• traduction et mise à jour de la plaquette Unique sur un travail collaboratif entre Unique, Valentin APAC, AnDDI-Rares et Sabine Beaulieu, visible sur : https://www.koolendevriesfrance.org/projects-5/3---unique-guide%2C-version-fran%C3%A7aise-2019

• consultation par rapport au PNDS spécifique au syndrome Koolen-De Vries lors d'une réunion avec David Chaix et Sébastien Détourné (les parents adhérents peuvent en savoir plus : https://www.koolendevriesfrance.org/copie-de-et-si-on-parlait-de-nous)

• relais pour des études scientifiques à venir

• participation de 2 médecins d'AnDDI-Rares à notre Regroupement 2021. Ils sont intervenu sur une conférence dédiée au PNDS et aux recherches passées et à venir et ont pu échanger avec les familles et voir nos enfants évoluer dans la vraie vie ( vidéos visible pour les parents adhérents de l'association : https://www.koolendevriesfrance.org/copie-de-rencontres-4)

​Référent KDVF : David Chaix

Site Internet : http://anddi-rares.org/