Το σύνδρομο Koolen-De Vries του οποίου η επιστημονική ονομασία είναι Microdeletion 17q21.31 είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή .
Γενετική ασθένεια σημαίνει ασθένεια που προκαλείται από την ανωμαλία στη συμπεριφορά ενός γονιδίου.
Σπάνια σημαίνει ότι ο αριθμός των ατόμων που επηρεάζονται είναι περιορισμένος σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.
Η μικροδιαγραφή 17q21.31 είναι επομένως μια γενετική κατάσταση στην οποία λείπει ένα μικροσκοπικό θραύσμα από ένα από τα 46 χρωμοσώματα, υπάρχει έλλειψη μικρής ποσότητας γενετικού υλικού.
Ένας μικρός αριθμός ατόμων με σύνδρομο Koolen-De Vries δεν έχουν μικροδιαγραφή του χρωμοσώματος 17 αλλά μια μετάλλαξη στο γονίδιο KANSL1* που οδηγεί σε ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου.
Δεν υπάρχουν ακριβή στοιχεία για τον αριθμό των ανθρώπων που επλήγησαν στη Γαλλία ή στον κόσμο.
Η συχνότητα των ατόμων που επηρεάζονται από τη διαγραφή είναι 1/55.000 γεννήσεις.
Ωστόσο, είναι αδύνατο να ποσοτικοποιηθεί ο αριθμός των γεννήσεων στην περίπτωση της μετάλλαξης.
* Μετάφραση του ορισμού του γονιδίου KANSL 1 από την τοποθεσία https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KANSL1 : Το γονίδιο KANSL1 παρέχει οδηγίες για τη δημιουργία ενός μέλους (υπομονάδας) μιας ομάδας πρωτεϊνών που αλληλεπιδρούν που ονομάζεται σύμπλεγμα ρυθμιστικών NSL KAT8. Αυτό το σύμπλεγμα ταξινομείται ως σύμπλοκο ακετυλοτρανσφεράσης ιστόνης (HAT). Βοηθά στη ρύθμιση της γονιδιακής δραστηριότητας (έκφραση) αλλάζοντας τη χρωματίνη, το σύμπλεγμα του DNA και των πρωτεϊνών που συσκευάζει το DNA στα χρωμοσώματα. Η πρωτεΐνη που παράγεται από το γονίδιο KANSL1 βρίσκεται στα περισσότερα όργανα και ιστούς του σώματος πριν από τη γέννηση και καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Μέσω της συμμετοχής της στον έλεγχο της δραστηριότητας άλλων γονιδίων, αυτή η πρωτεΐνη παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη και τη λειτουργία πολλών σημείων του σώματος.
