Etudes scientifiques

Se tenir au courant et participer

Nous avons la chance d'avoir des équipes de recherche scientifique qui s'intéressent au syndrome Koolen De Vries. De plus, ils mettent tous en avant le fait que, pour l'instant, les meilleurs spécialistes de la maladie, ce sont nous, les familles.

Pour que l'intérêt de ces équipes pour nos enfants perdure, il faut donc leur donner de la matière à étudier et participer à leurs études en leur fournissant les données dont ils ont besoin.

Certes, les résultats de ces recherches ne bénéficieront peut-être pas à nos enfants directement puisque ces études peuvent durer plusieurs années mais ils permettront certainement aux Kool kids de demain d'avoir des réponses appropriées et peut-être même des traitements adaptés à certains symptômes ou qui sait, un jour, au syndrome.

Un conseil, ne remettez pas à demain, plus votre Kool Kid est jeune, moins de temps vous y passez.

Les recherches étant effectuées à l'international, la majorité des documents sont en anglais, si besoin d'aide, contactez : sabine.beaulieu@koolendevriesfrance.org

Merci, si ce n'est déjà fait, de démarrer par la complétude du questionnaire GenIDA car les chercheurs du monde entier utilisent en premier lieu cette base de données pour orienter leurs sujets de recherches. C'est pourquoi une page de ce site leur est dédiée : 

Etude scientifique sur le langage

La professeur Angela Morgan à Melbourne en Australie, recherche toujours des Kool kids pour mener à bien son étude sur le langage dans le cadre du syndrome Koolen de Vries. 

Objectif : étudier la parole et le langage au fil du temps afin d'aider les chercheurs à mieux en comprendre les évolutions pour pouvoir élaborer des thérapies du langage ciblées.

Pour participer :

  • Etre porteur du syndrome de Koolen-de Vries confirmé par un test génétique

  • Etre âgé de 6 mois minimum (adultes bienvenus)

  • Etre oralisé ou non

  • parler l’anglais, l’allemand, le néerlandais, l’italien, le français, le portugais ou l’espagnol


Intéressé ?

Envoyez un courriel à :  speechtracker@mcri.edu.au

 

Projet approuvé par le Royal Childrens Hospital Human Research Ethics Committee.

Une partie des documents et questionnaires sont en langue française.

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Des photos pour aider au diagnostic

Lors du premier RDV avec votre généticien, il est possible que celui-ci ait pris des photos de votre Kool kid afin de les partager avec d'autres professionnels lors de colloques.

C'est grâce à ces photos, qu'avant d'avoir eu des résultats sur prélèvements, vous avez pu avoir l'évocation du bon syndrome lors de votre RDV.

Pour aider au diagnostic, choisissez des photos portraits de face ou de profil de votre Kool kid à tous les âges dans vos archives personnelles puis cliquez sur ce lien :

Le projet FaceMatch, australien, utilise la technologie informatique d'appariement des visages pour aider à trouver un diagnostic pour les enfants ayant une déficience intellectuelle (DI) pour lesquels les tests génétiques n'ont pas fourni de réponse.

Comme nous le savons, la période précédant le diagnostic est l'une des périodes les plus difficiles du parcours de nos enfants et nous espérons que l'inclusion de familles comme la vôtre avec un diagnostic connu pourra aider les familles qui sont encore à la recherche d'un diagnostic.
 
Les personnes atteintes de la même maladie génétique peuvent souvent partager des traits faciaux similaires. En faisant correspondre des images faciales et des descriptions écrites d'enfants et d'adultes non diagnostiqués du monde entier, le projet vise à fournir un diagnostic génétique aux enfants à un âge plus précoce, à aider davantage de familles à trouver un diagnostic et à découvrir de nouveaux gènes d'identification.
 
Le projet FaceMatch comprend une étude de diagnostic précoce du syndrome de Koolen-de Vries pour déterminer si les images faciales peuvent aider au diagnostic précoce du syndrome de Koolen-de Vries à l'âge de 12 mois. Nous vous invitons à envisager de nous aider dans ce projet en fournissant des photographies des membres de votre famille atteints du syndrome de Koolen-de Vries à la base de données d'images sécurisée FaceMatch. Chaque image aide à améliorer la capacité du programme FaceMatch à reconnaître certains traits et syndromes du visage.
 
Si vous souhaitez obtenir de plus amples informations, veuillez contacter la conseillère en génétique, Jackie Boyle ou la responsable du projet, le Dr Tracy Dudding-Byth : 

info@FaceMatch.org.au

Le Protocole National de Diagnostic et de Soin du Syndrome Koolen De Vries
(PNDS)

Le PNDS est un référentiel permettant d’expliquer aux professionnels de santé concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale ainsi que le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.

 

Les généticiens Isabelle MAREY et Julien THEVENON, correspondants AnDDI-Rares exerçant au CHU de Grenoble,  sont les médecins référents du PNDS dédié au syndrome Koolen De Vries.

Notre association les a rencontrés en octobre 2020 et vous pouvez lire le compte rendu de cette entrevue via ce lien pour les familles adhérentes : https://www.koolendevriesfrance.org/copie-de-et-si-on-parlait-de-nous

Nous les avions aussi invités lors du Regroupement 2021. Leurs interventions sont disponibles pour les familles adhérentes via ce lien : https://www.koolendevriesfrance.org/copie-de-rencontres-4  

A ce jour, le PNDS est en dernière lecture auprès du comité de rédaction avant de passer aux mains des relecteurs sous peu.​

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Etude scientifique sur les traitements antiépileptiques 

Le Docteur Collot, médecin expert des effets indésirables des médicaments effectue une collecte d'informations sur les traitements pris par nos enfants épileptiques et les effets secondaires qu'ils pourraient produire dans le cadre de GenIDA.

Les parents ayant répondu à la question N° 3 du questionnaire GenIDA “Est-ce que votre proche a souffert d'un problème médical majeur ou d'un inconfort suivant une médication particulière ?” et indiquant que leur enfant /proche avait souffert d'un inconfort (un effet indésirable) à la suite d'un traitement avec le Keppra (aussi connu sous le nom de Levetiracetam) et/ou avec le Valpraote de Sodium (également connu sous le nom de Acide Valproïque - Dépakine/chrono - Depakote ou Micropakine) ont été contacté par l'équipe Génida courant printemps 2018 afin d'avoir des informations complémentaires sur les effets secondaires rencontrés.

Le but était de savoir si l'effet indésirable suggérait une sensibilité différente compte-tenu de la condition génétique de l'enfant/proche.

A ce jour, les résultats de GenIDA ne permettent, ni de modifier le profil de tolérance connu de ces médicaments, ni de mettre en évidence un profil particulier chez les patients atteints d'un syndrome de Koolen De Vries. Pour connaître les effets secondaires attendus, il convient donc de se référer à la notice patient.

Médicaments d'ordonnance

Etude scientifique sur les problèmes de vision dans le syndrome KDV 

Accès au questionnaire ici :

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfkxvoGBwypRSWBL1XonU6Kj632OmxndbKACZu7OLsqtE9eQw/viewform

Transmission des documents scannés à Daphna directement par mail à :

LandauPrat.Daphna@sheba.health.gov.il   

ou à GenIDA en français si vous préférez, Pauline Burger transmettra ensuite à Daphna :

burgerp@igbmc.fr

Le 17 juillet 2021
Madame, Monsieur,
Nous avons le plaisir de vous inviter à participer à notre projet de recherche intitulé "Manifestations oculaires du syndrome de Koolen-de Vries". Nous souhaitons tout d'abord nous présenter et présenter notre étude.


A propos de nous
Nous sommes une équipe d'ophtalmologistes, collaborant avec le Dr David Koolen et la base de données GenIDA.


Objectif de l'étude
Les bases de données internationales telles que GenIDA ont permis une avancée significative dans l'étude du KdVS, ce qui a permis d'approfondir notre compréhension du syndrome. Bien que nous sachions que les manifestations oculaires sont communes, les données spécifiques restent limitées. Notre objectif est de mieux comprendre ces résultats en menant la première étude à grande échelle axée sur les aspects oculaires du KdVS. L'étude a été approuvée par le comité d'examen institutionnel local du Sheba Medical Center.


Comment se déroulera l'étude ?
Tous les participants sont invités à partager leurs données ophtalmologiques et à remplir un questionnaire portant sur les aspects oculaires. Ces données comprennent les examens ophtalmologiques, les dossiers médicaux, les comptes rendus des visites chez le médecin, les résultats des tests, les clichés cliniques (qui peuvent être limités à la région oculaire) et des données concernant le type de variant génétique (ces dernières seront partagées avec GenIDA).
Les données peuvent être envoyées au Dr Landau, responsable de cette étude. Toutes les informations seront utilisées de manière anonyme, afin de garantir la confidentialité des patients.
Nous espérons que les connaissances acquises dans le cadre de cette étude contribueront à améliorer les recommandations et les traitements disponibles pour les différentes maladies oculaires du KdVS.
Nous vous remercions de votre temps et espérons que vous envisagerez de participer à notre étude.
Si vous avez des questions ou des préoccupations, n'hésitez pas à nous contacter à LandauPrat.Daphna@sheba.health.gov.il.
Cordialement,

 

Dr. Daphna Landau Prat                                  Dr. David A. Koolen
The Goldschleger Eye Institute                         Department of Human Genetics
Department of Ophthalmology                          Radboud Institute for Molecular Life Sciences and
Sheba Medical Center                                    Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour
Affiliated to the Sackler school of medicine        Radboud University Medical Center
Tel Aviv University, Israel                                Nijmegen, The Netherlands

Affichage de lunettes

l'étude sur la vision est close depuis janvier 2022.

Les premiers résultats seront présentés sous forme de poster lors du prochain congrès d'ophtalmologie en Israël. 

Etude sur la scoliose

L'étude sur la scoliose devrait être publiée sous forme d'article scientifique courant de l'année.

 

Ariane Bouman et David Koolen en ont déposé un résumé pour présenter les résultats lors du congrès annuel de l'ESHG qui se tiendra à Vienne en juin 2022.

 

Nous ne savons pas encore sous quelle forme, poster ou communication orale.

Image de Inge Poelman