Foire Aux Questions

Cette Foire Aux Questions est destinée à répondre aux questions les plus récurrentes posées sur le syndrome.

Ces réponses ne cherchent pas à avoir une rigueur scientifique ou médicale, même si elles peuvent reposer sur des données de ce type. Et en particulier, le guide microdélétion 17q21.31 de l'association anglais Unique (traduction faite par l'association Valentin APAC).

Chaque personne est unique et donc certaines réponses doivent être adaptées à l'enfant ou à l'adulte porteur de la maladie.

Cette Foire Aux Questions est en constante évolution alors n'hésitez pas à nous contacter (Rubrique CONTACT).

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de ce syndrome ?

 

Le syndrome Koolen De Vries n'est pas dégénératif. Il n'y a pas assez de recul aujourd'hui pour en déduire une espérance de vie. Mais il n'y a pas de raison de penser que l'espérance de vie soit réduite. Il existe des personnes nées dans les années 70  diagnostiquées de par le monde. Pour rappel, le diagnostic n'est possible que depuis 2006, et des personnes plus âgées sont certainement non diagnostiquées.

Peut-on guérir ce syndrome ?

Il n'existe pas aujourd'hui de traitement pour guérir ce syndrome. Par contre, certains symptômes associés peuvent être traités.

 

Physiquement, à quoi va ressembler mon enfant ?

Votre enfant ne vous ressemblera pas, ni à vous, ni à ses frères et sœurs sauf dans les expressions, les attitudes, les postures. Son faciès montrera quelques éléments dysmorphiques mineurs tels un front bombé, un hypertélorisme (yeux écartés), la pointe du nez large, la lèvre supérieure fine, les oreilles implantées un peu bas. Il sera certainement d'ossature fine, de silhouette mince et donc de poids plume. Il se peut qu'il ne soit pas très grand par rapport aux tailles repérées chez les enfants aujourd'hui. Il a de grandes chances d'avoir les yeux bleus et les cheveux blonds.

Par contre, il ressemblera beaucoup aux autres enfants Koolen de Vries, certains donnent l'impression d'être jumeaux voire même clonés.

 

Kool kids à 3 ans

Combien de personnes touchées en France ? Dans le monde ?

Il n'y a pas de données exactes sur le nombre de personnes touchées en France ou dans le monde.

Les estimations sont d'une naissance sur 16 000.  

 

Quand a été découvert ce syndrome ?

Les symptômes sont répertoriés depuis plusieurs années par les généticiens mais les évolutions scientifiques n'ont permis l'établissement d'un diagnostic que depuis 2006. Pour plus de détails, voir la page Le syndrome rubrique Histoire du syndrome.

Quel avenir pour mon enfant ?

C'est l'une des premières questions posées mais elle reste assez vague. Vous trouverez des réponses concrètes dans les différents items en fonction des sujets : moteur, langage, autonomie... Toutefois, la grande majorité des enfants peut marcher, s'exprimer, acquérir une autonomie dans l'alimentation et dans certaines tâches ou activités quotidiennes comme l'habillage. Par contre, il est difficile d'envisager, à terme, une autonomie totale avec un logement propre et un emploi dans le milieu ordinaire.

 

Quelles difficultés va rencontrer mon enfant ?

Premièrement, nos enfants sont d'un caractère plutôt joyeux et sont en général en bonne santé. Deuxièmement, même si physiquement ils se ressemblent, ils n'ont pas forcément les mêmes symptômes. Il est donc difficile de décrire les difficultés que votre enfant va rencontrer. La chose certaine, c'est qu'il va falloir être en alerte sur des crises épileptiques probables et consulter plusieurs spécialistes (ophalmologue, ORL, orthoptiste, cardiologue...), vérifier certains organes (foie, reins). Ensuite, des prises en charge adaptées à votre enfant seront mises en place (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité, ergothérapie...), des traitements seront peut-être envisagés (épilepsie) et  pour quelques-uns, des opérations chirurgicales nécessaires (cœur, dos, langue...).

Au niveau social, il devrait s'épanouir comme tout enfant mais à son rythme et parfois dans un système scolaire adapté (IME, ULIS...).

Mon enfant aura-t-il une déficience intellectuelle ?

Oui, les personnes atteintes du syndrome ont des déficiences intellectuelles, là encore avec des variantes. Ils n'ont pas les mêmes facultés que les enfants dits valides dans les apprentissages. Mais ils sont intelligents, sensibles et ont, pour beaucoup, une mémoire très développée.

 

Mon enfant saura-t-il lire, écrire, compter ?

De nombreux enfants arrivent à lire et à comprendre ce qu'ils lisent. Beaucoup peuvent aussi écrire à l'aide des outils numériques, la tenue d'un crayon pouvant être difficile au vu du peu de dextérité manuelle. Les notions mathématiques sont par contre très  succinctes pour la grande majorité. L'apprentissage de la lecture de l'heure et/ou du comptage de monnaie est aussi compliqué pour beaucoup.

 

Premier jour en petite

section de maternelle

Quelle vie d'adulte pour mon enfant ? Sera-t-il autonome ? Pourra-t-il travailler ?

Cela prendra plus de temps que pour un enfant valide mais votre enfant acquerra de l'autonomie. Dans la grande majorité des cas, il marchera, s'habillera et mangera seul, pourra vous aider à vider le lave-vaisselle ou à ranger sa chambre. Adulte, il ne pourra sans doute pas être autonome dans ses déplacements, avoir son logement propre ou travailler en milieu ordinaire. Même si quelques personnes en sont capables, c'est à la marge. La majorité des personnes atteintes par le syndrome Koolen De Vries n'ont aucune notion du danger, du temps ce qui ne permet pas de vivre de façon autonome.

Nous avons, là encore, peu de recul mais la grande majorité des adultes reconnus Koolen De Vries et connus de nous en France sont de jeunes adultes. La majorité vit encore chez ses parents et est demi-pensionnaire dans un établissement spécialisé (IMPRO, Foyer de vie ou ESAT). Certains se préparent à vivre dans un de ces établissements et y font des stages d'intégration.

 

Comment en parler aux frères et sœurs ?

Tout simplement. En expliquant les difficultés que rencontre l'enfant atteint du syndrome avec du vocabulaire adapté aux âges de la fratrie. En indiquant que oui, papa et maman doivent prendre un peu plus de temps pour s'occuper de lui mais qu'ils sont toujours là pour tous. En laissant faire les choses, en ne surprotégeant pas les uns ou les autres.

Le caractère des enfants Koolen De Vries fera le reste. Ils sont en grande majorité très gentils et affectueux, coopérants, d'humeur joyeuse ; ils adorent rire des bêtises des autres et faire des blagues eux-mêmes.

 

Mon enfant pourra-t-il être parent ?

A ce jour, nous n'avons connaissance que d'une jeune femme atteinte du syndrome et devenue mère à son tour, en Angleterre.

A rappeler, comme pour tout syndrome : le risque d'avoir un enfant lui-même atteint du syndrome est de 50% en cas d'un seul parent atteint.

 

Quels risques d'avoir un autre enfant lui aussi touché par le syndrome ?

A notre connaissance, il existe deux familles avec deux enfants sur deux atteints du syndrome, toutes les 2 à l'étranger. Dans ces deux cas, au moins un des parents est lui-même porteur de la délétion. A notre connaissance, si les parents ne sont pas porteurs de l'anomalie (mutation accidentelle appelée de novo sur leur enfant atteint) , alors le risque est très faible d'avoir un autre enfant Koolen De Vries.

 

Quelles aides financières pouvez-vous obtenir ?

  • Le 100% Sécurité sociale permet d'avoir tous les soins liés au syndrome (et pris en charge normalement partiellement par la Sécurité Sociale), remboursés en totalité.

  • Une demande de reconnaissance du handicap, d'allocations éducation, de carte de priorité et de stationnement peuvent être effectuées auprès de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (M.D.P.H.).

  • Certains employeurs proposent aussi des aides financières, d'aménagement du temps de travail, des jours de disponibilité pris en charge pour enfant en situation de handicap...

  • Certaines mutuelles peuvent aussi vous accorder des aides.

 

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