Description générale du Syndrome de Koolen De Vries

Le syndrome Koolen De Vries dont le nom scientifique est Microdélétion 17q21.31 est une maladie génétique rare.

Maladie génétique veut dire  maladie provoquée par l'anomalie sur le comportement d'un gène.

Rare signifie que le nombre de personnes touchées est limité en comparaison de l'ensemble de la population.

La Microdélétion 17q21.31 est donc un état génétique dans lequel un minuscule fragment est absent d'un des 46 chromosomes, il y a un manque d'une petite quantité de matériel génétique.

Un petit nombre de personnes atteintes du syndrome de Koolen De Vries ne présente pas de microdélétion du chromosome 17  mais  une mutation au sein du gène KANSL1* qui entraîne une copie du gène qui ne fonctionne pas.

* Traduction de la définition du gêne KANSL 1 issue du site https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KANSL1 : Le gène KANSL1 fournit des instructions pour la création d'un élément (sous-unité) d'un groupe de protéines en interaction appelé complexe NSL régulateur KAT8. Ce complexe est classé en tant que complexe histone acétyltransférase (HAT). Il aide à réguler l'activité des gènes (expression) en modifiant la chromatine, le complexe d'ADN et de protéines qui conditionne l'ADN dans les chromosomes.
La protéine produite à partir du gène KANSL1 se trouve dans la plupart des organes et des tissus du corps avant la naissance et tout au long de la vie. De par son implication dans le contrôle de l'activité d'autres gènes, cette protéine joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement de nombreuses parties du corps.

C'est quoi un Kool Kid ?

Le syndrome n'ayant été décrit que récemment, la plupart des personnes connues porteuses de ce syndrome sont encore des enfants ou des adolescents.

En lien avec le nom du syndrome (voir l'historique ci-dessous), ces enfants sont appelés des Kool Kids dans la communauté des parents des enfants porteurs du syndrome.

C'est aussi vrai que la grande majorité des personnes porteuses du syndrome est calme voire dilettante.

Les enfants et adolescents ci-dessus sont des porteurs du syndrome de 3 familles  différentes, pourtant n'ont-ils pas un air de ressemblance ?

 

Histoire du syndrome

Si de nombreux enfants sont déjà connus des services génétiques, il faut attendre des progrès techniques au niveau de la recherche et l'année 2006 pour pouvoir diagnostiquer le syndrome sous le nom du gène défectueux, 17q21.31.

Aujourd'hui, toutes les personnes prenant contact avec un service de génétique  peuvent être diagnostiquées.

Nous connaissons même des enfants  diagnostiqués in utéro aux États Unis.

Les professeurs hollandais Koolen et De Vries se sont très tôt intéressés au syndrome, ils l'ont découvert et continuent toujours leurs travaux de recherche. Très impliqués, ils vont à la rencontre des familles aux quatre coins du monde et participent à de nombreux séminaires organisés par ces mêmes familles.  (demande en cours pour accord photos)

Ils ont créé une base de données appelée Syndrome Monitor et, fin 2015, une base de données internationales, Genida, voit le jour. Cette nouvelle base de données est gérée en France par les Professeurs Mandel et Colin. Elle répertorie tous les symptômes liés au syndrome et à tous les âges de la vie. Cela  permet notamment de communiquer sur les progrès de nos enfants et les risques possibles  pour alerter les médecins et les familles sur les contrôles à effectuer de façon systématique.

En parallèle,  grâce à Internet, des parents communiquent. Le premier site est anglais et géré par une maman. Il regroupe vite quelques familles de partout dans le monde.

Avec le succès de Facebook et les diagnostics de plus en plus nombreux, une page Facebook est créée.  En 2015, une première page française dédiée aux familles est ouverte, avec, pour choix collectif, de n'y accepter que des parents ou frères et sœurs vivant avec un enfant Koolen de Vries : Koolen de Vries France - syndrome de microdélétion17q21.31.  Son accès est restreint et s'obtient après demande aux administrateurs.  Pour créer une dynamique d'entraide entre soignants, eux aussi isolés, une page Facebook Association Koolen De Vries France le coin des pros est ouverte en mai 2018 ; elle s'adresse aux parents et à la communauté médicale pour un échange de pratiques. 

Aujourd'hui,  les familles se regroupent principalement par pays en ouvrant de nouvelles pages. Cela permet de s’informer mutuellement en fonction de chaque culture et des politiques conduites, les aides pouvant être très disparates d'un pays à l'autre.

En 2012, le syndrome 17q21.31, est rebaptisé Koolen De Vries Syndrome. Les parents de tous les pays sont ravis pour deux raisons :

  • la reconnaissance pour ces deux professeurs,

  • un nom qui correspond bien à nos enfants au vu de leur caractère.

Nous pouvons dire que la famille Kool Kids est née à cette date.

En 2014, le groupe d'indie pop américain,  Echosmith sort une chanson nommée "Cool Kids". Cette chanson devient vite un hymne au sein de la communauté des parents qui ne fait que s'accroître.

En 2018, quelques parents bravent leurs éloignements géographiques et créent l'association Koolen De Vries France dont ce site internet et la page Facebook Koolen De Vries France - KDVF sont les vitrines.

 

Caractéristiques les plus fréquentes du syndrome

( Basées sur le guide micro-délétion 17q21.31, association anglaise Unique, traduction association Valentin APAC)

 

Les nouveaux-nés sont très hypotoniques.

Presque tous les bébés ont un faible tonus musculaire (hypotonie), leurs tissus musculaires et dermiques sont trop "élastiques". Ceci a beaucoup de conséquences sur l'évolution de leur développement moteur :  

  • succion plus difficile, lenteur pour les tétées. Certains peuvent avoir besoin d’une sonde de gavage. À la naissance, ils peuvent être incapables de s’agripper et ils tètent si faiblement qu'ils ne peuvent pas satisfaire leurs propres besoins alimentaires. Le lait maternel tiré et une formule énergétique enrichie peuvent être donnés par une sonde naso-gastrique introduite par le nez jusqu'à ce qu'ils soient assez forts et matures pour s’alimenter directement au sein ou au biberon. Des fausses routes sont aussi remarquées chez certains enfants. La mastication des aliments est difficile, ce qui demande une vigilance en fonction des repas servis.

  • langue souvent poussée en avant ou même sortie. Certains ont aussi une langue trop épaisse qui ne trouve pas sa place dans la cavité buccale, symptôme appelé macroglossie. Cela peut parfois nécessiter une opération chirurgicale (deux spécialistes en France pour ce type de chirurgie) .

  •  difficultés à oraliser puis à  parler avec clarté. Rares sont les enfants qui produisent des mots distincts avant 2 ans et il faut parfois attendre jusqu'à 6 ans (de très rares adolescents ou adultes n'oralisent pas du tout). La communication se fait beaucoup par gestes, expressions du visages ou bruits vocaux. Chaque parent apprend à reconnaître le langage de son enfant. Quelques-uns apprennent une langue des signes limitée. Les enfants ont du mal à reproduire l’ensemble des sons du langage.  Ils ont des difficultés pour organiser et faire les mouvements du visage. On appelle cela une dyspraxie verbale (on peut dire aussi buccofaciale, ou orale ou oro-faciale ou oro-bucco-faciale). C’est une caractéristique marquée du syndrome. En même temps que l'affermissement des tissus, cette dyspraxie s'atténue et le langage se développe.

 

  • tenue de la tête, position assise,  station debout et acquisition de la marche retardées. Généralement, le contrôle des  mouvements corporels (motricités fine et globale) se développe lentement et plus tardivement que chez les enfants sans anomalie chromosomique. Quelques enfants marchent avant 2 ans, d'autres pas avant 4 ou 5 ans. Le tonus musculaire s'améliore avec l'âge mais ce faible tonus peut persister et engendrer d'autres conséquences, comme une déviation de la colonne vertébrale. Une intervention précoce du kinésithérapeute, d'ergothérapie ou d'autres approches comme la balnéothérapie sont importantes.  Les exercices pour se tonifier sont primordiaux. Certains enfants peuvent avoir besoin de sièges adaptés, d'aide à la marche, de chaussures spécifiques ou d'un fauteuil roulant pour l'extérieur.

  • On remarque que les enfants  évoluent différemment, néanmoins certains  contrôles sont fortement recommandés pour ne pas passer à côté de soins essentiels :

-  évaluation  du développement général (par exemple un médecin en rééducation et adaptation, notamment pour des problèmes 

    de  colonne vertébrale)

- bilan phoniatrique (déglutition)

- bilan orthophonique (langage)

- bilan audiologique

- échographie des reins

- évaluation du coeur

- IRM du cerveau

- EEG en cas de suspicion d'épilepsie

- évaluation d'un manque d'hormones de croissance en cas de petite taille

- bilan ophtalmique

 

​​

  • En terme de scolarité, les parcours sont aussi très variés et dépendent du niveau du handicap mental, la majorité des enfants sont scolarisés avec une AESH pendant la période de maternelle. Quelques-uns continuent  en primaire mais la majorité intègre alors des parcours spécialisés, ULIS, IME. Beaucoup apprennent à lire, quelques-uns arrivent à écrire avec un crayon mais les problèmes de psychomotricité fine sont souvent un réel frein. Le clavier est alors une belle alternative.  On relève quasiment pour tous une absence de bosse des maths. C'est un concept difficile à intégrer. S'ils peuvent apprendre par cœur des listes d'opérations comme les tables d’addition, ils ne savent pas ensuite les utiliser et n'en voient pas la finalité. En immersion, ils sont capables d'apprendre plusieurs langues (parents d'origines différentes ou expatriation).

  • Au niveau du comportement, nos enfants sont généralement très sociables, amicaux, affectueux, empathiques et coopératifs, téméraires. Ce qui peut aussi être difficile à gérer en grandissant car ils ont du mal à discerner le bien du mal et pourraient suivre quiconque d'un peu sympathique au premier abord.  Ils aiment rire et font beaucoup de blagues. Ce sont des enfants ouverts sur les autres et pas du tout repliés sur eux-mêmes.

 

 

  • Nos enfants se ressemblent beaucoup physiquement, nous parlons de la famille "kool kids". En général, ils ont le nez en forme de poire, le front bombé, les yeux écartés, des oreilles un peu grandes, les lèvres fines et un visage allongé. Ils ont souvent les cheveux et les yeux clairs. N'essayez surtout pas de vous les représenter avec ces descriptions qui font peur, allez plutôt revoir la photo en haut de page. Vous verrez qu'effectivement, ils se ressemblent beaucoup mais qu'ils sont aussi très beaux.

 

 

 

 

18 mois,

je ne marche pas

mais peux me déplacer

10 mois,

je fais encore le culbuto

23 mois,

j'y suis presque

mais  c'est plus rapide en youpala

25 mois,

Ça y est !

Je marche

Des yeux rieurs, farceurs 

et  malicieux....

un grand sourire...

des grimaces...

loin d'engendrer la mélancolie.

5 ans et 9 mois,

je me lance dans l'accrobranche

4 ans et 4 mois,

l'échelle de corde n'a plus de secret pour moi

4 ans et 8 mois,

difficile le vélo, même avec les petites roues. J'ai peu de force dans les jambes.

Exemple de Kool kid avec une laryngomalacie  : malformation laryngée provoquant un stridor. Beaucoup de bruit pour pas grand chose. Le stridor est plus fort lors de la succion mais aussi présent lors de fortes respirations. Il  s'est atténué puis a totalement disparu avec le temps.

Discussion entre une Kool Kid de 7 ans et demi et le Père Noël

Les nouveaux-nés sont très hypotoniques.

Presque tous les bébés ont un faible tonus musculaire (hypotonie), leurs tissus musculaires et dermiques sont trop "élastiques". Ceci a beaucoup de conséquences sur l'évolution de leur développement moteur :  

  • succion plus difficile, lenteur pour les tétées. Certains peuvent avoir besoin d’une sonde de gavage. À la naissance, ils peuvent être incapables de s’agripper et ils tètent si faiblement qu'ils ne peuvent pas satisfaire leurs propres besoins alimentaires. Le lait maternel tiré et une formule énergétique enrichie peuvent être donnés par une sonde naso-gastrique introduite par le nez jusqu'à ce qu'ils soient assez forts et matures pour s’alimenter directement au sein ou au biberon. Des fausses routes sont aussi remarquées chez certains enfants. La mastication des aliments est difficile, ce qui demande une vigilance en fonction des repas servis.

  • langue souvent poussée en avant ou même sortie. Certains ont aussi une langue trop épaisse qui ne trouve pas sa place dans la cavité buccale, symptôme appelé macroglossie. Cela peut parfois nécessiter une opération chirurgicale (deux spécialistes en France pour ce type de chirurgie) .

  •  difficultés à oraliser puis à  parler avec clarté. Rares sont les enfants qui produisent des mots distincts avant 2 ans et il faut parfois attendre jusqu'à 6 ans (de très rares adolescents ou adultes n'oralisent pas du tout). La communication se fait beaucoup par gestes, expressions du visages ou bruits vocaux. Chaque parent apprend à reconnaître le langage de son enfant. Quelques-uns apprennent une langue des signes limitée. Les enfants ont du mal à reproduire l’ensemble des sons du langage.  Ils ont des difficultés pour organiser et faire les mouvements du visage. On appelle cela une dyspraxie verbale (on peut dire aussi buccofaciale, ou orale ou oro-faciale ou oro-bucco-faciale). C’est une caractéristique marquée du syndrome. En même temps que l'affermissement des tissus, cette dyspraxie s'atténue et le langage se développe.

 

  • tenue de la tête, position assise,  station debout et acquisition de la marche retardées. Généralement, le contrôle des  mouvements corporels (motricités fine et globale) se développe lentement et plus tardivement que chez les enfants sans anomalie chromosomique. Quelques enfants marchent avant 2 ans, d'autres pas avant 4 ou 5 ans. Le tonus musculaire s'améliore avec l'âge mais ce faible tonus peut persister et engendrer d'autres conséquences, comme une déviation de la colonne vertébrale. Une intervention précoce du kinésithérapeute, d'ergothérapie ou d'autres approches comme la balnéothérapie sont importantes.  Les exercices pour se tonifier sont primordiaux. Certains enfants peuvent avoir besoin de sièges adaptés, d'aide à la marche, de chaussures spécifiques ou d'un fauteuil roulant pour l'extérieur.

  • On remarque que les enfants  évoluent différemment, néanmoins certains  contrôles sont fortement recommandés pour ne pas passer à côté de soins essentiels :

-  évaluation  du développement général (par exemple un médecin en rééducation et adaptation, notamment pour des problèmes 

    de  colonne vertébrale)

- bilan phoniatrique (déglutition)

- bilan orthophonique (langage)

- bilan audiologique

- échographie des reins

- évaluation du coeur

- IRM du cerveau

- EEG en cas de suspicion d'épilepsie

- évaluation d'un manque d'hormones de croissance en cas de petite taille

- bilan ophtalmique

 

  • En terme de scolarité, les parcours sont aussi très variés et dépendent du niveau du handicap mental, la majorité des enfants sont scolarisés avec une AESH pendant la période de maternelle. Quelques-uns continuent  en primaire mais la majorité intègre alors des parcours spécialisés, ULIS, IME. Beaucoup apprennent à lire, quelques-uns arrivent à écrire avec un crayon mais les problèmes de psychomotricité fine sont souvent un réel frein. Le clavier est alors une belle alternative.  On relève quasiment pour tous une absence de bosse des maths. C'est un concept difficile à intégrer. S'ils peuvent apprendre par cœur des listes d'opérations comme les tables d’addition, ils ne savent pas ensuite les utiliser et n'en voient pas la finalité. En immersion, ils sont capables d'apprendre plusieurs langues (parents d'origines différentes ou expatriation).

  • Au niveau du comportement, nos enfants sont généralement très sociables, amicaux, affectueux, empathiques et coopératifs, téméraires. Ce qui peut aussi être difficile à gérer en grandissant car ils ont du mal à discerner le bien du mal et pourraient suivre quiconque d'un peu sympathique au premier abord.  Ils aiment rire et font beaucoup de blagues. Ce sont des enfants ouverts sur les autres et pas du tout repliés sur eux-mêmes.

 

 

  • Nos enfants se ressemblent beaucoup physiquement, nous parlons de la famille "kool kids". En général, ils ont le nez en forme de poire, le front bombé, les yeux écartés, des oreilles un peu grandes, les lèvres fines et un visage allongé. Ils ont souvent les cheveux et les yeux clairs. N'essayez surtout pas de vous les représenter avec ces descriptions qui font peur, allez plutôt revoir la photo en haut de page. Vous verrez qu'effectivement, ils se ressemblent beaucoup mais qu'ils sont aussi très beaux.

 

 

 

 

EEG, impressionant avec tous ces branchements mais totalement indolore.

Exemples de corsets

Regard scientifique du Centre Médical de l'Université de Radbound

Centre médical universitaire où officient les Docteurs Koolen et de De Vries

 

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