GENIDA

La Génétique de la Déficience Intellectuelle et des troubles du spectre Autistique

Projet collaboratif :

un site internet pour les Patients, leurs Familles et les Professionnels

Du malade passif au patient expert

Nous sommes en contact avec Florent Colin, Project Manager de Génida, le Professeur Mandel, Professeur Emérite à l'université de Strasbourg et le Docteur Collot qui a réalisé une étude sur les antiépileptiques dans KDVS.

Ils œuvrent tous les trois pour Génida et ont participé à la création d'une base de données internationale et participative sur Internet pour les formes génétiques de déficience intellectuelle et/ou d'autisme dont KDVS.

Il s'agit d'un questionnaire structuré de type QCM actuellement disponible en 5 langues, dont le français. Les questions explorent les paramètres physiques (taille, poids), les aspects cognitifs (langage, lecture, écriture, communication non-verbale), les aspects comportementaux, la présence ou non de manifestations cliniques neurologiques (épilepsies, troubles moteurs), de troubles physiologiques (cardiaques, rénaux, gastro-intestinaux, sensoriels, alimentaires...).

Des questions plus ouvertes abordent la perception par les parents de manifestations affectant le plus la santé de l'individu atteint, sa qualité de vie, les réactions indésirables à des traitements.

L'ensemble de ces données sont ensuite analysées par les professionnels et les résultats sont alors restitués aux participants. Cela permet à chacun de se situer au sein de ces résultats.

Grâce à cette étude, GENIDA espère donc que le malade passif devienne patient expert.

Nous, parents de KDVF, sommes ravis que des professionnels (d'autant plus français) s'intéressent d'aussi près à nos enfants et à leur évolution.

Nous sommes persuadés que ce travail de récupération de données puis d'analyse va pouvoir nous aider au quotidien et aussi participer à la connaissance et à la reconnaissance du syndrome de Koolen de Vries.

Aussi, nous encourageons les parents d'enfants atteints à  s'inscrire et à compléter cette étude pour le bien de chacun.

Alors, inscrivez-vous sur https://genida.unistra.fr/ si :

 

Et si vous êtes déjà inscrit, n'oubliez pas de mettre vos données à jour une fois par an.

Étude sur les traitements antiépileptiques pris par nos Kool kids

Le Docteur Collot, médecin expert des effets indésirables des médicaments effectue une collecte d'informations sur les traitements pris par nos enfants épileptiques et les effets secondaires qu'ils pourraient produire dans le cadre de Génida.

Les parents ayant répondu à la question N° 3 du questionnaire GENIDA “Est-ce que votre proche a souffert d'un problème médical majeur ou d'un inconfort suivant une médication particulière ?” et indiquant que leur enfant /proche avait souffert d'un inconfort (un effet indésirable) à la suite d'un traitement avec le Keppra (aussi connu sous le nom de Levetiracetam) et/ou avec le Valpraote de Sodium (également connu sous le nom de Acide Valproïque - Dépakine/chrono - Depakote ou Micropakine) ont été contacté par l'équipe Génida courant printemps 2018 afin d'avoir des informations complémentaires sur les effets secondaires rencontrés.

Le but était de savoir si l'effet indésirable suggérait une sensibilité différente compte-tenu de la condition génétique de l'enfant/proche.

A ce jour, les résultats de GENIDA ne permettent, ni de modifier le profil de tolérance connu de ces médicaments, ni de mettre en évidence un profil particulier chez les patients atteints d'un syndrome de Koolen De Vries. Pour connaître les effets secondaires attendus, il convient donc de se référer à la notice patient.

Toutefois, GENIDA continue de collecter des données, aussi :

"Si votre enfant présente un quelconque effet indésirable, parlez-en à votre médecin, votre pharmacien ou à votre infirmier/ère. Ceci s’applique aussi à tout effet indésirable qui ne serait pas mentionné dans la notice. Vous pouvez également déclarer les effets indésirables directement via le système national de déclaration : Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) et réseau des Centres Régionaux de Pharmacovigilance - Site internet : www.ansm.sante.fr

En signalant les effets indésirables, vous contribuez à fournir davantage d’informations sur la sécurité du médicament."

Vous pouvez aussi contacter l'association KDVF par courriel pour plus de questions ou d'informations, onglet "contact" sur ce site.

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